Trisomie 21 : un dépistage plus performant et moins invasif.

Le protocole de dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse évolue avec l’intégration d’un nouvel examen : le test ADN libre circulant (ADNIcT21) : zoom sur ses cas de prescription et sa prise en charge par l’assurance maladie.

 

Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

 

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d’un troisième chromosome 21. L’augmentation de l’âge de la femme enceinte est le principal facteur de risque de survenue de la T21. Parmi les autres facteurs de risque, on retrouve le fait d’avoir eu une grossesse antérieure avec un fœtus porteur d’une trisomie 21 ou le fait que l’un des parents soit porteur d’un remaniement de la structure chromosomique.

 

L’expression de la trisomie 21 est variable. Elle se traduit par différents problèmes de santé, dont notamment des malformations cardiaques, un risque plus élevé de diabète ou de leucémie, et par une déficience intellectuelle qui varie d’une personne à une autre allant d’un déficit modéré à sévère. La trisomie 21 est observée en moyenne dans 0,3% des grossesses, chiffre qui ne tient pas compte des pertes fœtales spontanées, relativement importantes en cas de trisomie 21 fœtale.

 

Comment était dépistée la trisomie 21 jusqu’à présent ?

 

En France, chaque femme enceinte, quel que soit son âge, doit être informée de la possibilité de recourir à un dépistage de la trisomie 21. L’objectif du dépistage est de donner aux futurs parents l’information la plus fiable possible sur le niveau de risque de trisomie 21 du fœtus et leur permettre de prendre une décision éclairée sur la poursuite ou non de la démarche diagnostique.

 

Depuis 2009, la procédure de dépistage proposée aux femmes enceintes et aux couples est le dépistage combiné du 1er trimestre, reposant sur d’un côté une prise de sang maternel pour doser les marqueurs sériques et  d’autre part une échographie du fœtus pour mesurer la clarté nucale.

Les informations issues de ces deux examens, combinées avec l’âge de la femme enceinte, permettent d’estimer le risque que le fœtus soit porteur de la trisomie 21.

En cas d’impossibilité de réaliser les examens de dépistage au 1er trimestre, un dépistage de rattrapage peut être proposé et réalisé par les marqueurs sériques au 2ème trimestre de grossesse.

Le résultat de ces analyses et de l’échographie permettent d’estimer un niveau de risque. Lorsque celui-ci est important, une amniocentèse (ou une choriocentèse)  est proposée aux femmes enceintes pour  confirmer ou non ce risque en effectuant le caryotype du fœtus (c’est-à-dire le profil des chromosomes du foetus) . Or l’amniocentèse est un prélèvement dit « invasif » car il comporte un risque faible, mais non nul de provoquer une perte du fœtus.

 

Le nouveau test ADNIcT21 ne remplace ni l’échographie ni le test par les  marqueurs sériques. Il s’intègre dans le protocole de dépistage : la Haute Autorité de Santé recommande de le proposer aux femmes présentant un risque significatif à l’issue des examens classiques de dépistage et avant le caryotype fœtal. Il permet dans de nombreux cas d’éviter une amniocentèse anxiogène et compliquées pour les femmes enceintes.

 

Comment fonctionne l’ADNIcT21 ?

 

Une faible quantité de l’ADN libre circulant du foetus passe naturellement dans le sang maternel  par l’intermédiaire du placenta. Ce test va isoler cet ADN  libre circulant et y chercher la présence  d’une surreprésentation statistique du nombre de copie du chromosome T21.

Ce test génétique récent bénéficie d’un taux de détection supérieur à 99%.

 

Dans quels cas ce test ADNIcT21 est-il remboursé par l’assurance maladie ?

 

Il s’agit d’un test complexe et donc cher (362.88€ au 17/01/2019) qui n’est pris en charge par l’assurance maladie que dans les cas recommandés dans le protocole de dépistage :

–          Dépistage par les marqueurs sériques maternels avec un risque supérieur à 1/1000

–          Dans le cas d’une précédente grossesse avec diagnostic de T21

–          Dans le cas d’une grossesse multiple (jumeaux et plus)

–          Si l’un des parents est porteur d’une translocation robertsonniennne impliquant un chromosome 21

Si vous souhaitez réaliser ce test hors des cas listés, le laboratoire vous présentera une note d’honoraires.

 

 

En savoir plus : retrouvez le dossier complet de la Haute Autorité de Santé à ce sujet